Hemochromatosis

Los niños necesitan hierro en su dieta, que es por qué la mayoría de los padres tratan de asegurarse de que sus niños coman plenty of comidas hierro -rich todos los días. Sin hierro, se hacen la en el riesgo para la deficiencia de hierro la anemia.

¿Qué ocurre si usted consigue demasiado hierro sin embargo?

Afortunadamente, eso no es un problema para la mayoría de los niños, cuando su cuerpo regula cuánto hierro absorben y guardan. Pero si tienen hemochromatosis, una enfermedad genética que puede ser heredada de los padres de un niño, un niño puede absorber demasiado hierro, que lleva a hierro adicional ser guardado en el hígado del niño, el corazón, el pancreas, y los otros órganos.
Síntomas de Hemochromatosis

La mayoría de los niños con hemochromatosis no tienen ningún síntoma, como los síntomas no podrían desarrollarse hasta mucho más tarde en la vida, cuando el hierro adicional aumenta en su cuerpo.

Señales, los síntomas, y los problemas relacionados con hemochromatosis que lata al final incluye:

    * Dolor conjunto (arthralgia) y la artritis
    * Fatiga
    * Redujo la energía
    * Pérdida de peso
    * Dolor abdominal
    * Pérdida de pelo
    * Las afecciones cardíacas, incluyendo cardiomyopathy con la insuficiencia cardíaca y las arritmias
    * La enfermedad de hígado, con un hígado expandido (hepatomegaly), la cirrosis, y la insuficiencia de hígado
    * Mancha de piel gris o bronceada
    * Hypothyroidism
    * Diabetes
    * Impotencia
    * Ameonorrhea (la ausencia de un período)

Diagnosis de Hemochromatosis

Debido a que los niños con hemochromatosis no tienen ningún síntoma aún a menudo, pueden ser difíciles a la diagnosis. Un guión común es que un pariente cercano más viejo es diagnosticado con hemochromatosis y luego porque es una enfermedad genética, los otros miembros de la familia pasan por la prueba. Así que un niño podría ser evaluado incluso antes de que tenga cualquier síntomas, sólo debido a su historia familiar.

Hacer pruebas de hemochromatosis puede incluir los análisis de sangre para medir la cantidad de hierro en el cuerpo de un niño, incluir buscar uno:

    * Elevó la saturación de transferrin
    * Elevó ferritin
    * Elevó hierro de suero
    * Reducir la capacidad obligatoria de hierro total (TIBC)

Es también posible hacer la evaluación genética buscar el gen defectuoso (el gene de HFE) que causa hemochromatosis hereditarios, incluyendo C282Y y mutaciones de H63D. Los niños con dos copias de los genes de HFE mutados tendrán hemochromatosis, mientras que si sólo tienen uno de los genes mutados, entonces/luego serán mensajero y no desarrollar ningunos de los síntomas de hemochromatosis.

El papel de la evaluación genética de niños es un poco polémico sin embargo. Guarde que la Academia Estadounidense de Pediatría dice "Una reducción en la morbosidad o la mortalidad como consecuencia de la evaluación genética no ha sido hecha una demostración de para muchas condiciones para las que la prueba de predispositional está disponible", y "Los conocimientos del estado de riesgo increased podrían provocar las reacciones psicológicas adversas y la, potencialmente, la discriminación por insurers, empleadores, o otros."

En general, para muchas condiciones, incluyendo hemochromatosis, recomiendan poner la evaluación genética hasta que el niño es un adulto o capaz tomar una decisión competente y bien fundada.

Otra buena razón de poner la evaluación genética es que solamente aproximadamente 50 % de las personas que dan positivo de hemochromatosis en realidad pasan a tener síntomas.
Por otro lado, los expertos en el National Human Genome Research Institute dicen "Debido a que la diagnosis temprana representa el tratamiento temprano y la dirección de enfermedad eficaz, puede haber beneficios in identificar a niños en peligro." También sostienen "La evaluación genética es considerada útil para la planificación de parejas de tener una familia" sin embargo.

Para terminar, una biopsia de hígado medir la cantidad de hierro en el hígado puede ser hecha.

Tratamientos para Hemochromatosis

El tratamiento principal para hemochromatosis es phlebotomy terapéutico, en que el paciente tiene un poco de su sangre (aproximadamente 500 ml) retirar todas las semanas. Desde mucho el hierro en su cuerpo estar su sangre in, ésta es una buena manera de conseguir hierro adicional afuera de su cuerpo, que guarda hacer más sangre.

Los otros tratamientos pueden incluir la terapia de chelation con deferoxamine y limitar comidas alto - hierro, vitaminas con hierro, C de vitamina (que puede incrementar la absorción de hierro), alcohol, y mariscos crudos (debido a el riesgo de las infecciones de bacterias en los mariscos crudos).
El lo que usted tiene que saber

    * Hemochromatosis hereditarios es un autosomal trastorno genético recesivo y es más común en las personas con una ascendencia europea del norte.

    * One out of every 8 a 12 personas es mensajero para hemochromatosis, pero debido a que ambos los padres tienen que ser mensajeros, y luego cada uno tiene que pasar el gene a su niño para hemochromatosis, el riesgo de desarrollar hemochromatosis es bajo para la mayoría de los niños.

    * Los niños solamente tienen que ser considerados para hacer pruebas de hemochromatosis generalmente si:
          O ambos los padres tienen hemochromatosis (el niño tendrá hemochromatosis también)
          O un padre tiene hemochromatosis y lo demás es mensajero para hemochromatosis (50 % suceden el niño tendrá hemochromatosis)
          O ambos padres son mensajeros para hemochromatosis (25 % suceden el niño tendrá hemochromatosis)

    * Si un padre tiene hemochromatosis y luego el otro padre tiene evaluación genética y es demostrado ser negativo para los genes de hemochromatosis, entonces/luego el niño no necesita ser evaluado, ya que sea sólo un mensajero probablemente. Si un padre es mensajero y the other padre es negativo, entonces/luego en algún momento el niño podría tener prueba para ver whether or not es mensajero.

    * Muchos expertos recomiendan que la evaluación genética sea reservada para miembros de la familia adultos de las personas con hemochromatosis, en lugar de hacer la evaluación genética sobre los niños en la familia.

    * Si un niño es en peligro para hemochromatosis y usted decide diferir la evaluación genética, entonces/luego usted puede considerar tener sangre regular hacer pruebas (cada dos a cinco años), incluyendo hierro de suero, TIBC, la saturación de transferrin, y el nivel de ferritin, asegurarse de que no esté desarrollando señales de la sobrecarga de hierro.

    * Cuando un padre no está disponible para la evaluación genética, usted puede calcular el riesgo de tener los genes para hemochromatosis depender de qué miembro de la familia tener hemochromatosis de una persona:
          O si su tía o tío tienen hemochromatosis, entonces/luego su oportunidad de tener ambos de los genes para hemochromatosis es aproximadamente 1%
          O si uno de sus padres tiene hemochromatosis, entonces/luego su oportunidad de tener ambos de los genes para hemochromatosis es aproximadamente 5%
          O si su hermano o hermana tienen hemochromatosis, entonces/luego su oportunidad de tener ambos de los genes para hemochromatosis es aproximadamente 25%

    * Otros clases de hemochromatosis incluyen hemochromatosis juveniles y hemochromatosis neonatales.



Orígenes:

Homeostasis de hierro y hierro heredado sobrecargan los trastornos: una visión general. Heeney mm - Hematol Oncol Clin North es - 01 - DEC - 2004; 18 (6): 1379-403

Nelson R.M., J de Botkjin.R., E de Kodish.D., Levetown M, Truman J.T., B de Wilfond.S., comité de la Academia Estadounidense de Pediatría sobre Bioethics: los asuntos éticos con la evaluación genética en pediatría. Pediatría (2001) 107: pp 1451 -1455.

Hoffman: hematología: básicos principios y práctica, 4th editor.

National Human Genome Research Institute. Aprendizaje sobre Hemochromatosis hereditarios.